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一个来自黑海附近村庄的土耳其家庭在 20 世纪 70 年代初引起了医学研究人员的注意，当时一名医生发现这个大家庭的许多成员手指异常短小，而且血压高得惊人，有时甚至是普通人的两倍。健康的人。受影响的人在 50 岁左右死亡，通常死于中风。
大约 20 年后，由 Friedrich Luft 教授和 Sylvia Bähring 博士领导的亥姆霍兹协会 (MDC) Max Delbrück 分子医学中心的一组研究人员开始研究这一神秘现象。事实证明这不是一件容易的事。直到 2015 年 5 月，研究人员才能够在《自然遗传学》杂志上报告说，他们在所有患有高血压和短指 (HTNB) 综合征(即高血压和异常短指)的患者中发现了一个改变的基因。这种遗传病也被称为 Bilginturan 综合症，以其土耳其发现者的名字命名。
基因组成编码一种叫做磷酸二酯酶 3A 或简称 PDE3A 的酶，它可以调节血压和骨骼生长。Luft 和他的团队发现的基因突变导致酶比平时更活跃。
研究人员提供了缺失的证据
没有证据明确表明突变的 PDE3A 会导致 Bilginturan 综合征，此后已在世界各地的其他家族中发现。来自柏林、波鸿、林堡、多伦多(加拿大)和奥克兰(新西兰)的 40 名国际研究人员现已在《循环》杂志上提供了这一证据。参与这项研究的是来自 MDC 和 Charité - Universitätsmedizin Berlin 的研究小组，包括由 Luft、Michael Bader、Maik Gollasch 和 Dominik N. Müller 教授以及 Arndt Heuser 博士和 Sofia Forslund 博士领导的团队。该论文的最后一位作者是 MDC 锚定信号实验室的负责人 Enno Klußmann 博士。
“我们主要使用两种动物模型，”该论文的共同主要作者 Lajos Markó 博士和 Maria Ercu 报告说。其中一个模型由转基因小鼠组成，其中血管壁平滑肌细胞中的人类酶 PDE3A 由于基因改变而过度活跃。“与对照动物相比，这些动物表现出极高的血压，”Markó 说。
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